遗传病影响生育？专家指导你如何借助试管婴儿技术生育健康宝宝

遗传性心血管病危害大，是造成年轻人心脏病和猝死的主要原因。怎么样可以明确所得的心血管疾病会遗传？如果没有家族史，又想排除风险，可以做什么检测？遗传病携带者筛查适合哪些人？

本期特邀浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖医学中心主任医师童晓嵋，教您守护孩子从“心”开始。

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辅助生殖技术该怎么选？

第一代试管婴儿技术，精子和卵子是自然结合的，主要针对的是女性输卵管性的不孕。

第二代试管婴儿技术，将精子注射入卵子内，适合于男方精子数量较少，活动力较弱甚至需要睾丸穿刺获取精子的情况，主要针对的是男性的不孕症。

第三代试管婴儿技术，适用于单基因遗传病、染色体疾病等。

一代、二代、三代试管婴儿技术适应症不同，无高低之分，只需根据实际需求来选择。

普通人群，较为关心自身健康和子代健康并且想要了解生育遗传风险的，可以做携带者筛查。

如果自身就是遗传病患者或家族内已经有遗传病患者的，不建议做携带者筛查，建议直接做遗传基因检测。

遗传病的携带者筛查，可以筛查超过千种的高发单基因病以及成人期发病的147个显性遗传基因。

这项检查的适用人群包括健康人群、想通过辅助生殖技术生育的夫妻，做检测的时间点为备孕期或者孕早期（≤16周）。

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孕前筛查应尽早

童主任表示，遗传病携带者筛查的结果需要4周左右才能出，因此，越早完成检测越有利。

如果等到孕早期才做遗传病的携带者筛查，并且结果显示有阳性的基因，需评估胎儿的患病概率，常染色体显性遗传胎儿会有50%的患病概率，常染色体隐性遗传胎儿会有25%的患病概率。评估情况不佳，可能需要终止妊娠。

专家建议：备孕应尽早完成检查，给孕前评估留有足够的时间。

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第三代试管婴儿

阻断遗传病子代遗传

有家族遗传史或孕前发现有遗传基因阳性的夫妻可以通过单基因病的胚胎植入前遗传学检测技术来提前预防生育遗传病患儿。

《中国遗传性共济失调诊治专家共识2024》也指出有生育需求的遗传病患者应优先选择胚胎植入前遗传学检测技术。